В 1990 году беременная пациентка обратилась в больницу “Каплан” (Kaplan Hospital) для проведения генетического обследования ее будущего ребенка – девочки. Женщина являлась носительницей гена адренолейкодистрофии – наследственного заболевания, вызывающего надпочечниковую недостаточность и поражение белого вещества головного мозга. Этим заболеванием болеют преимущественно мальчики, у девочек же оно встречается крайне редко.
Руководитель клиники Моше Чамка (Moshe Chamka) пришел к выводу, что девочка здорова и ее жизни ничто не угрожает. При этом он проигнорировал выводы голландской лаборатории, в которой при проведении контрольных исследований генетических образцов зародыша был обнаружен дефектный ген.
Девочка появилась на свет здоровой, однако в возрасте 10 лет у нее появились признаки АЛД. Сейчас ей 18 лет. Девушка страдает от психомоторных нарушений, снижения познавательных функций (сложностей в обучении), а также синдромом поражения лобной доли мозга. После пересадки костного мозга от ее здоровой сестры состояние пациентки удалось стабилизировать, но не повернуть вспять. Из-за имеющихся психоневрологических отклонений она будет нуждаться в постоянном уходе и наблюдении в течение всей жизни, заключили врачи.
В ходе суда больничная касса пыталась доказать, что врач действовал правильно и последствия нельзя было предвидеть. Тем не менее, судья признал вину профессора Чамка , объявив, что врач поступил необдуманно, не придав должного значения заключению голландских коллег. Если бы доктор предупредил родителей о риске заболевания у дочери, беременность была бы прервана, сообщил судья.