При обследовании у ребенка были обнаружены изменения, поэтому в связи с подозрением на врожденную спинальную мышечную атрофию были проведены повторные анализы, которые подтвердили заболевание. Немедленно был созван совет, и Национальная служба здравоохранения дала младенцу инновационное лекарство, которое могло спасти его от калечащих последствий болезни.
До сих пор новорожденных обследовали на шесть заболеваний с помощью анализов крови, с 1 апреля 2023 года скрининг будет проводиться еще на два заболевания. Скрининг спинальной мышечной атрофии (СМА) и тяжелого комбинированного иммунодефицита был начат на основании рекомендаций специалистов в области педиатрии.
Процедура скрининга новорожденных не изменена - на вторые-третьи сутки жизни берется несколько капель крови из стопы. Расширение скрининга не вызывает дополнительного стресса ни у ребенка, ни у родителей. Уже в первые недели расширение скрининга дало результаты – у новорожденного диагностировали спинальную мышечную атрофию, которая в Латвии диагностируется в среднем у одного-двух детей в год.
"К сожалению, до пилотного проекта по расширению скрининга новорожденных на СМА, который мы начали одними из первых в Европе, спинальная мышечная атрофия у детей в Латвии выявлялась после появления симптомов, когда доступная терапия уже не была столь эффективной, как при обнаружении заболевания сразу после рождения. Пилотный проект, организованный под эгидой Координационного центра редких заболеваний Детской больницы, продемонстрировал необходимость расширенного скрининга, который сейчас внедряется во многих странах", - с удовлетворением говорит Мадара Аузенбаха, главный врач Программы редких заболеваний Детской больницы.
Спинальная мышечная атрофия характеризуется выраженной мышечной слабостью в руках и ногах, затруднениями при сидении, вставании. Если ребенок не получает лечения вскоре после рождения, симптомы могут появиться в течение первого года жизни. Есть дети, которые не начинают ходить, другие теряют эту способность. Возможны мышечный тремор, деформация позвоночника, ограничение подвижности суставов, расстройства пищеварительной системы и дыхания, затруднение глотания, ранее результаты были и летальными.
"Спинальная мышечная атрофия определяется прогрессирующей дегенерацией и потерей нервных клеток — мотонейронов — в спинном мозге. Если терапию, доступную в Латвии с 2019 года, начать до появления симптомов, возможно, что ребенок, получающий одно из двух доступных в настоящее время в Латвии лекарств несколько раз в год на протяжении всей жизни, может не испытывать никаких других нарушений и жить полной жизнью.
В ходе пилотного проекта ребенок, у которого было диагностировано это заболевание и начато лечение, уже достиг двухлетнего возраста и не проявлял никаких симптомов. Мы надеемся на такой же хороший исход у новорожденного, у которого диагностирована СМА.
Качество жизни пациентов со СМА может быть дополнительно улучшено с помощью уже доступной в мире генной терапии, а это означает, что после выявления спинальной мышечной атрофии при скрининге новорожденных ребенку требуется всего лишь один раз в жизни часовая внутривенная инъекция, которая настолько эффективна, что исправляет генетическую информацию и предотвращает болезни. Всю оставшуюся жизнь нужен только надзор. Мы очень надеемся, что как можно скорее сможем использовать этот вид терапии в Латвии", — говорит Микус Дирикс, невролог Детской больницы.
"Мы благодарны Министерству здравоохранения, которое, несмотря на сложную бюджетную ситуацию в здравоохранении, смогло организовать расширение скрининга новорожденных в первом полугодии. Мы ценим, что вместе мы можем многое сделать для здоровья детей. Оперативные действия Национальной службы здравоохранения позволили новорожденному с диагнозом СМА начать терапию практически сразу после получения повторных анализов. Был созван консилиум и в течение дня можно было получить лекарства. Мы заботимся о здоровье каждого ребенка, расширенный скрининг также спасет детские жизни, что важнее всего на свете", – признается главный врач Детской больницы Ренате Снайпе.
Другим заболеванием, включенным в расширенный скрининг новорожденных, является тяжелый комбинированный иммунодефицит. Ранняя диагностика и лечение (путем трансплантации стволовых клеток) позволяют значительно улучшить прогноз здоровья ребенка. Этот скрининг также выявляет и другие заболевания, связанные с иммунодефицитом.
Результаты скрининга готовы примерно через семь рабочих дней с момента взятия образца. То, что результаты задерживаются, не означает, что они измененные - причины могут быть разные! Более чем в 99% случаев результаты скрининга отрицательны. С результатами скрининга родители могут ознакомиться на Портале пациентов Детской больницы, доступ к которому можно получить через сайт Детской больницы bkus.lv, выбрав кнопку Pacienta portāls и авторизовавшись через Latvija.lv.
Примерно одному из 100 детей потребуется повторный скрининг. Родители ребенка получают сообщение о том, почему, когда и где берется повторная проба.
Каждый новорожденный, у которого изменены результаты скрининга, проходит повторное обследование, а родителям или законным представителям оказывается консультационная и психологическая поддержка. Положительный результат теста не означает, что у ребенка обязательно есть то или иное заболевание. Это означает, что требуется дополнительное обследование, которое предоставляется в Детской больнице во время срочной или экстренной консультации.
Важно, чтобы с родителями ребенка можно было связаться по номеру телефона, указанному в форме скрининга. Диагностику и лечение заболевания в Детской больнице осуществляет многопрофильная команда врачей, в которую входят детские неврологи, генетики, врачи физической медицины и реабилитации, пульмонологи, педиатры, физиотерапевты и другие специалисты по лечению и уходу.